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Bebê / Anuário

BEBÊ: Aconselhamento genético

Guia Pro Matre Paulista - O processo investiga diversas alterações, inclusive dos genes, e é indicado em casos especiais para detectar e tratar vários problemas que dificultam a gestação

Redação Publicado em 02/10/2012, às 10h48 - Atualizado às 11h12

Anuário do Bebê: Guia Pro Matre Paulista - Aconselhamento genético - Shutterstock
Anuário do Bebê: Guia Pro Matre Paulista - Aconselhamento genético - Shutterstock

O termo aconselhamento genético é mais uma daquelas traduções do Inglês que se incorporam ao vocabulário sem designar seu significado preciso. Segundo Guilherme Loureiro Fernandes, responsável pelo serviço de Medicina Fetal da Pro Matre Paulista, é mais correto pensar em termos de assessoramento gestacional, já que o processo investiga alterações de origens diversas e não apenas genéticas.

Com essa abordagem ampliada, cabe a pergunta: quem deve procurar esse tipo de orientação? “Basicamente, casais com dificuldade de engravidar, histórico de abortos, casos de retardo mental, síndromes genéticas ou cromossômicas na família”, afirma Fernandes.

No entanto, há outras situações que sugerem a necessidade de uma investigação profunda antes mesmo de tentar a gravidez: mulheres com histórico familiar de trombose, infarto do miocárdio ou acidente vascular cerebral antes dos 55 anos, aquelas que sofrem com dores de cabeça (enxaquecas) que pioram bastante quando associadas ao uso de anticoncepcionais, mulheres que desenvolveram pré-eclâmpsia em gestação anterior, mães de  lhos com Síndrome de Down ou outras alterações cromossômicas e, ainda, aquelas que foram submetidas a seguidas fertilizações in vitro e não conseguiram manter a gestação, entre várias indicações.

A primeira consulta nesse processo começa com uma longa conversa com o casal, levantando o histórico familiar e detalhes do cotidiano de cada um. “Há atividades profissionais que podem influenciar para a ocorrência ou não da gravidez”, diz Fernandes. Algumas profissões, como motoristas de caminhão, cozinheiros e metalúrgicos, expõem os homens a temperaturas mais altas na altura do quadril, o que pode comprometer a qualidade do seu sêmen, segundo o especialista. O uso de certas substâncias, como antidepressivos, remédio para a calvície e excesso de álcool, por exemplo, também pode ser um fator de influência. “Quando o casal tem dificuldade de engravidar, as causas podem estar no homem, por isso é necessário que ele se submeta a alguns exames também.”

MÚLTIPLAS CAUSAS

Nos casos em que a dificuldade de engravidar é da mulher, o procedimento de assessoria gestacional busca as causas. E elas podem ser diversas: infecciosas, imunológicas, aloimunológicas, hormonais, genéticas e cromossômicas, entre outras. Para investigar as infecciosas, os médicos valem-se das sorologias (toxoplasmose, citomegalovírus etc.) e de cultura de secreção endocervical.

“Uma origem bastante comum é a hormonal e, para isso, avaliamos dados relativos a diabetes, tireoide e também vitamina D, que na verdade é um hormônio, responsável por facilitar a ovulação e também a resposta do endométrio, camada interna do útero, para a fixação do embrião”, acrescenta Fernandes. Uma das causas de origem imunológica é a tendência de algumas mulheres a formar trombos em função do aumento do hormônio estrógeno, característico da gestação.

Um motivo ainda mais complexo é a de origem aloimunológica. “Nossas células têm uma espécie de ‘código de barras’, o chamado HLA, ou antígeno de histocompatibilidade”, explica o médico. Quando o casal tem HLAs com partes semelhantes, o organismo da mulher pode “ler” a nova célula gerada no útero como uma sequência genética errada, acionando as células de defesa para eliminá-la. As dificuldades de gestação podem ter diversas razões e, muitas vezes, várias delas podem estar presentes no casal. “Já tratei uma paciente que tinha treze causas diferentes. Tratamos uma a uma, até que ela pudesse engravidar”, conta Fernandes.

O risco de gerar uma criança com retardo mental ou portadora de algum tipo de síndrome é uma preocupação comum dos casais, especialmente quando a mulher já passou dos 35 anos. A chance de uma mulher de 35 anos gerar um bebê com Síndrome de Down é de 0,5%. Aos 40, o índice sobe para 1%. Aos 45, chega a 5%. Se ela já teve um bebê com esta síndrome, a cada um desses percentuais, some-se 1%. Os recursos da medicina fetal permitem detectar, já no início da gestação, a ocorrência de alterações genéticas ou cromossômicas. Atualmente, um procedimento conhecido como hibridação genômica comparativa, de alto custo, permite analisar os 23 cromossomos do embrião a ser implantado em fertilizações in vitro, minimizando as chances do surgimento de síndromes.

“No ultrassom morfológico do primeiro trimestre, alterações nas medidas de translucência nucal, ducto venoso ou osso do nariz podem indicar algum tipo de síndrome, recomendando-se a obtenção de células do feto, por meio de biópsia de vilo corial (entre 11 e 14 semanas de gestação) ou amniocentese (entre a 16ª e a 25ª semanas)”, diz Fernandes. Alguns casais sentem insegurança para a realização desse tipo de exame, por conta do risco de perda. Mas segundo Fernandes, “esse risco é de 0,5% a 0,7%, estendendo-se por até sete dias, porém concentrado nas primeiras 72 horas após o exame, sendo sugerido repouso na semana seguinte.”