Talassemia, uma doença genética, é tratada com transfusão de sangue

Caracteriza-se a talassemia, ou anemia do Mediterrâneo, quando o organismo produz uma ou mais cadeias de globina (proteína) de maneira inadequada, o que faz com que também a produção de hemoglobina fique alterada. A Organização Mundial de Saúde estima o nascimento anual de 150000 crianças com a forma mais grave de talassemia, em especial na Europa, norte da África e Ásia Menor. Já a Associação Brasileira de Talassemia (Abrasta), ONG de São Paulo, calcula que 3 milhões de pessoas sejam portadoras do gene da doença no Brasil e 600 tenham a forma mais grave. A moléstia manifesta-se em homens e mulheres. Os mais atingidos são italianos, gregos, africanos, asiáticos e descendentes. O sangue é composto por uma parte líquida chamada plasma e por células: a) glóbulos vermelhos, em cuja composição entra a hemoglobina, substância fundamental pois leva oxigênio para todo o corpo; glóbulos brancos, encarregados da defesa contra infecções; e c) plaquetas, responsáveis pela coagulação. A produção de hemoglobina é determinada por dois genes, um herdado do pai e outro da mãe. A hemoglobina é formada pela união de dois pares de globinas, um par chamado alfa e outro beta. A talassemia mais comum é a que se deve a problemas com o par de globinas beta. Quando a criança herda só um gene alterado (do pai ou da mãe) para a produção da globina beta, diz-se que tem talassemia na forma minor. Se herda do pai e da mãe os dois genes da produção da globina beta alterados, a redução na produção de hemoglobina é intensa e tem-se talassemia na forma major. Nos casos em que a produção de hemoglobina é mediana, a talassemia é classificada como intermédia. Nos três primeiros meses de vida, o bebê ainda apresenta hemoglobina fetal e em geral não enfrenta problemas. No terceiro mês seu organismo começa a produzir a hemoglobina alterada. Se tiver talassemia major ou a intermédia, a diminuição na produção da hemoglobina leva à anemia e a uma oxigenação orgânica deficiente. Ocorre palidez, cansaço, irritação e prostração. Se o quadro persistir por longo tempo, a anemia interfere no crescimento da criança. O fígado e o baço tentam produzir hemoglobina para suprir a que falta e, forçados em excesso, aumentam muito de tamanho. A medula óssea também tenta produzir hemoglobina, aumenta de volume e, a longo prazo, a criança pode apresentar deformações ósseas em especial na mandíbula e na fronte. Pessoas com casos da doença na família devem consultar um médico hematologista e fazer exame de sangue para ver se são portadoras. O portador da talassemia minor pode passar o gene alterado para sua prole. O ideal, nessa situação, é aconselhar-se com um médico para avaliar o risco de ter um filho com talassemia major. O diagnóstico inicial de talassemia é clínico. Comprova-se a doença com exames de sangue. A forma minor não precisa de tratamento, pois o portador tem só um gene alterado e não é doente. A major é tratada com transfusões mensais de sangue para repor a hemoglobina. As transfusões têm o inconveniente de sobrecarregar o corpo com ferro, causando problemas para vários órgãos. Por isso, os níveis de ferro devem ser acompanhados rigorosamente com exames de sangue e controlados com medicamentos.