A hemofilia se caracteriza por dificuldade na coagulação do sangue, o que leva a hemorragias. O sangue, vale relembrar, é composto de vários elementos, cada um com uma função específica. Ele tem, por exemplo, treze proteínas conhecidas como fatores de coagulação e numeradas de I a XIII. Portadores de hemofilia do tipo A não têm o fator de coagulação VIII ou o têm numa quantidade insuficiente, enquanto os do tipo B apresentam o mesmo problema com o fator IX. O fenômeno resulta de um "defeito" no cromossomo X, que controla a produção das duas substâncias.
A hemofilia é uma doença basicamente hereditária que em geral atinge os homens. A incidência é de um caso em cada grupo de 10000 recém-nascidos. De 75% a 80% dos casos são do tipo A e 20% a 25%, do tipo B. A mulher pode ser portadora da alteração genética, mas raramente desenvolve a moléstia. Filhas de portadoras têm 50% de risco de herdar a alteração. Já a transmissão para os seus filhos causará a hemofilia.
Há três formas da doença: leve, moderada e grave. A hemofilia é classificada como leve quando a atividade do fator de coagulação é superior a 5%. É moderada, de outro lado, se a atividade do fator está entre 1% e 5%. E grave nos casos em que ela é inferior a 1%.
Quem tem a hemofilia leve às vezes consegue viver muitos anos sem descobrir sua condição. Em geral isso ocorre na hora em que precisa extrair um dente ou sofre um acidente e enfrenta problema de coagulação sanguínea. Portadores da forma moderada e da grave, de outro lado, normalmente têm as primeiras hemorragias antes do segundo ano de vida. Elas aparecem de modo espontâneo sobretudo em articulações e músculos durante atividades diárias como caminhar e correr. Joelhos e tornozelos são os locais preferenciais, mas ocorrem também nos cotovelos, quadris e ombros. Os sinais são manchas roxas na pele, indolores e às vezes extensas. Sangramentos de repetição nas articulações podem levar a inflamações, com a formação de tecido cicatricial. Outros sintomas comuns são: dor, inchaço e limitação ou perda dos movimentos.
Os sangramentos mais preocupantes, entretanto, são os do sistema nervoso central, pois podem deixar seqüelas graves e até matar. Também preocupam os que ocorrem no pescoço, pelo fato de o inchaço às vezes comprimir as carótidas e interferir na irrigação sanguínea e na oxigenação do cérebro. Eventos inquietantes com os hemofílicos são, ainda, os acidentes. Se não forem socorridos logo, existe o perigo de sangrarem em demasia e até irem a óbito.
Quem tem dificuldade de coagulação precisa consultar um médico hematologista. Nas cidades menores, onde em geral não há esse especialista, pode-se recorrer ao clínico geral. O diagnóstico de hemofilia é clínico. Podese comprová-la dosando os fatores de coagulação no sangue. O tratamento, sempre que necessário, é feito com a reposição do fator correspondente pela veia. O remédio é caro, mas o Ministério da Saúde o fornece. O tratamento inadequado pode deixar seqüelas nas articulações, por exemplo; por isso os pacientes precisam ser acompanhados por equipe multidisciplinar composta de ortopedista, fisiatra e psicólogo. Boa alternativa para orientação e tratamento são os Centros de Tratamento de Hemofilia (CTH) existentes nas grandes cidades.