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Testes moleculares para a detecção de hemofilia já são feitos no Brasil

por <b>Regina Biasoli*</b> Publicado em 26/01/2009, às 18h45 - Atualizado em 28/06/2010, às 17h40

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A hemofilia, doença hereditária, se caracteriza por dificuldade na coagulação do sangue, o que leva a hemorragias. O sangue, como se sabe, é composto de vários elementos, cada um com função específica. Contém, por exemplo, 13 proteínas conhecidas como fatores de coagulação e numeradas de I a XIII. Portadores de hemofilia do tipo A não têm o fator de coagulação VIII ou o têm em quantidade insuficiente, enquanto os do tipo B apresentam o mesmo problema com o fator IX. A causa é um "defeito" no cromossomo X, que controla a produção das duas proteínas. Até os anos 1980, só era possível saber se alguém tinha hemofilia fazendo exame laboratorial no qual se dosava a quantidade dos dois fatores de coagulação em seu sangue, método nem sempre preciso. Felizmente, estão disponíveis em laboratórios da capital paulista há cerca de três anos, após alguns anos de uso na Europa, nos Estados Unidos e outros países, os testes moleculares para a detecção da doença, um para cada tipo. Consiste em se retirar uma amostra de sangue da pessoa e, com o uso de um software de computador, isolar uma célula, isolar seu gene (núcleo), ampliá-lo e verificar se o gene que produz o fator VIII ou o que produz o fator IX apresentam "defeito" na constituição. Os "defeitos" são dois: inversão na ordem dos fatores constitutivos do DNA ou mutações genéticas. Caso um deles seja constatado, significa, claro, que a pessoa tem hemofilia. "E quem deve fazer os testes?", você pode estar se perguntando. Precisam fazê-los indivíduos que sabem que são portadores de hemofilia; cônjuges de hemofílicos; e mulheres portadoras em período pré-natal. O objetivo é descobrir o tipo de alteração genética apresentada, pois é isso que determina a repercussão da doença em seus descentes, ou seja, se terão a forma leve, a moderada ou a grave. Assim, essas pessoas podem orientarse com especialista sobre as probabilidades de desenvolvimento da doença na genética do casal e se é conveniente ter filhos ou não. Nem todos os hemofílicos têm histórico familiar da doença. Eles podem estar iniciando uma linhagem, ou seja, podem ser os primeiros da família a nascer com hemofilia. Se o marido e a mulher têm a doença, o risco de transmitirem a forma grave é de 25%. A hemofilia atinge homens. A incidência é de um caso em cada grupo de 10 000 recém-nascidos. De 75% a 80% dos casos são do tipo A e 20% a 25%, do tipo B. A mulher pode ser portadora das alterações genéticas mas raramente desenvolve a moléstia. Filhas de portadoras têm 50% de possibilidade de carrear as alterações. A transmissão para os filhos homens causa hemofilia. A doença é grave quando a atividade do fator de coagulação é inferior a 1%. Moderada, se a atividade do fator se situa entre 1% e 5%. E leve, se a atividade do fator de coagulação supera 5%. As hemorragias surgem espontaneamente sobretudo em articulações e músculos durante traumas ou atividades físicas. Joelhos e tornozelos são os locais preferenciais, mas ocorrem também nos cotovelos, quadris e ombros. Os sinais são manchas roxas na pele, às vezes extensas. Sangramentos repetidos levam a inflamações, com a formação de tecido cicatricial nas articulações. Outros sintomas são: dor, inchaço e limitação ou perda de movimentos.